1樓：陽光趙大地
進行性肌營養不良，又稱假肥大型肌營養不良、杜氏肌營養不良，是一種肌肉變性病。引發進行性肌營養不良的原因往往是基因缺陷，多發於男性。其主要表現為進行性加重的肌肉無力和萎縮，患進行性肌營養不良的患者發病時間及程序不同，一般35歲出現肌無力症狀，病情呈進行性加重，大約12歲左右失去獨立行走能力，20歲左右由於肌無力、呼吸衰竭而死亡。
目前尚無**此病的方法，主要是對症和支援**，進行適當的**訓練改善疾病預後。
進行性肌營養不良主要症狀為肌肉無力、萎縮，具體包括：
1、因肩胛帶的肌肉無力、萎縮，當雙臂前伸時可見「翼狀肩胛」，中間細兩邊粗。行走時由於腰椎過度前凸，導致骨盆及下肢呈鴨子走路時的搖擺狀。
2、由於雙下肢近端無力，導致行走、跑步困難，易摔倒，同時上樓費力。
3、四肢肌肉、肩胛帶及骨盆帶的肌肉明顯萎縮。小腿腓腸肌或三角肌等處可見假性肥大。
4、患者在仰臥起立時往往表現為先翻身呈俯臥狀，再雙手撐地、扶膝、伸腰的步驟起立。
5、面部肌肉呈眼咽型，即眼瞼下垂，眼球活動障礙，同時吞嚥困難，發音不清。
6、具有閉目不合、無法噘嘴、口唇肥厚、上臂細瘦的症狀，舉臂不能過肩。
2樓：小悅兮
進行性肌營養不良最常見的型別是假肥大型肌營養不良，其中dmd型是假肥大型營養不良的一種。通常3~5歲隱匿起病，突出症狀為骨盆帶肌肉無力，表現為走路慢、腳尖著地、易跌跤，上樓及蹲位站立困難，呈現典型的鴨步步態。由於腹肌和髂腰肌無力，病人自仰臥位起立時必須先翻身轉為俯臥位，其次膝關節和髖關節屈曲，並用手支撐軀幹成俯跪位，然後以雙手及雙腿共同支撐軀幹，再用手按壓膝部以輔助股四頭肌的肌力，身體成深鞠躬位，最後雙手攀附下肢緩慢地站立，上述動作為肌營養不良的特徵性表現。
隨著症狀的加重，可以出現跟腱攣縮、雙足下垂、平地步行困難等
3樓：匿名使用者
肌營養不良最嚴重會導致臥床不起，生活不能自理，可以復元奇方飲
上肢可練習抬舉、俯臥撐、擴胸等;腰部可練習仰臥起坐;下肢可練習起蹲、上樓、跳躍、側壓腿等
進行性肌營養不良症狀有哪些？
4樓：成都西南**諮詢
進行性肌營養不良症最主要的症狀是緩慢進行性加重的對稱性肌肉無力和萎縮，最常見的型別是假肥大型。假肥大型在小腿的腓腸肌，會出現肌肉的肥大，骨盆帶肌的無力，有起立困難的感覺，表現為走路慢、腳尖著地、容易摔倒。
上肢肩胛帶肌和上臂肌肉也會受累，但是程度會比骨盆帶肌要輕一些。還有面肩肱型的肌營養不良症，症狀表現為在面部和肩胛帶的肌肉是最容易受到影響的，會出現眼瞼閉合無力，吹口哨、鼓腮困難。肩胛帶肌是三角肌、肱二頭肌、肱三頭肌，這些肌肉也會出現明顯的萎縮和無力。
5樓：桐閒華
duchenne 肌營養不良患兒多於3~5歲逐漸出現症狀，嬰幼兒期多無症狀，也有部分細心的家長可能發現患兒其實從小運動發育就較同齡兒童稍有落後，比如，正常兒童生後1歲獨立行走，患兒可能1歲半~2歲開始獨立行走，或者一直行走不穩，往往被誤認為缺鈣或體質弱等原因而被忽視。隨患兒年齡長大，症狀逐漸明顯，常在入托後發現患兒運動能力較同齡兒差，動作不協調、笨拙，奔跑跟不上同齡兒童。患兒逐漸出現步態異常，行走搖擺，俗稱鴨步，上樓困難，蹲下起來困難。
從平臥位起來時，患兒往往先翻身呈俯臥位，先抬頭，以雙手扶膝蓋、大腿，緩慢直起軀幹，站立，也就是所謂的gower徵陽性。患兒體檢除肌力和肌張力減低外，常可見腓腸肌肥大。肥大的腓腸肌觸之質地較硬，缺乏肌肉的彈性，是由於其內充填了大量增生的脂肪結締組織，故稱為假性肥大。
隨病情進展，肌無力症狀越來越重，大約12歲左右患兒失去獨立行走能力。之後，由於長期臥床，容易併發褥瘡、墜積性肺炎等。由於呼吸肌無力、或合併心臟受累等原因，在20歲左右可由於呼吸衰竭、心力衰竭而死亡。
6樓：匿名使用者
走路慢 腳尖著地 腿肚子肥大，發硬 易跌跤 不能奔跑及上樓
進行性肌營養不良有什麼典型的症狀呢？
7樓：小小怡公主
duchenne 肌營養不良患兒多於3~5歲逐漸出現症狀，嬰幼兒期多無症狀，也有部分細心的家長可能發現患兒其實從小運動發育就較同齡兒童稍有落後，比如，正常兒童生後1歲獨立行走，患兒可能1歲半~2歲開始獨立行走，或者一直行走不穩，往往被誤認為缺鈣或體質弱等原因而被忽視。隨患兒年齡長大，症狀逐漸明顯，常在入托後發現患兒運動能力較同齡兒差，動作不協調、笨拙，奔跑跟不上同齡兒童。患兒逐漸出現步態異常，行走搖擺，俗稱鴨步，上樓困難，蹲下起來困難。
從平臥位起來時，患兒往往先翻身呈俯臥位，先抬頭，以雙手扶膝蓋、大腿，緩慢直起軀幹，站立，也就是所謂的gower徵陽性。患兒體檢除肌力和肌張力減低外，常可見腓腸肌肥大。肥大的腓腸肌觸之質地較硬，缺乏肌肉的彈性，是由於其內充填了大量增生的脂肪結締組織，故稱為假性肥大。
隨病情進展，肌無力症狀越來越重，大約12歲左右患兒失去獨立行走能力。之後，由於長期臥床，容易併發褥瘡、墜積性肺炎等。由於呼吸肌無力、或合併心臟受累等原因，在20歲左右可由於呼吸衰竭、心力衰竭而死亡。
8樓：匿名使用者
走路緩慢 容易摔倒 手舉不起來 影響發育
9樓：
腿部無力，小腿部僵硬粗大
進行性肌營養不良有什麼典型症狀呢
10樓：
1.假性肥大型肌營養不良 多在3歲之後發病，可見動作笨拙，行走緩慢，易跌倒，登樓上坡困難，下蹲或跌倒後起立費勁。站立時腰椎過度前凸；步行時挺腹和骨盆擺動呈「鴨步」樣步態。
2.emery-dreifuss肌營養不良 多於2～10歲發病，初期常表現上肢近端及肩胛帶肌無力，本型常在早期出現頸、肘、膝、踝關節攣縮，幾乎所有患者均伴有不同程度的心臟損害。
3.面肩肱型肌營養不良 發病年齡差異很大，一般為5～20歲。病變主要侵犯面肌、肩胛帶及上臂肌群。面肌受累時表現為面部表情淡漠、閉眼、示齒力弱，上下嘴唇增厚，雙臂不能上舉等。
4.肢帶型肌營養不良 初期表現為四肢近端無力，逐漸累及肢體遠端，後期見有踝關節攣縮，病情進展緩慢，最終失去行走能力。 5.
眼咽型肌營養不良 多在40歲左右起病。首先出現對稱性眼外肌無力和（或）眼瞼下垂，後逐漸表現吞嚥、構音困難。
6.遠端型肌營養不良 肌無力主要表現在四肢的遠端，以伸肌的無力和萎縮最明顯；無感覺障礙及自主神經損害的表現。
7.強直性肌營養不良 表現為多系統損害，除肌萎縮、肌無力和肌強直外，還有內分泌系統損害，心臟損害，神經精神損害，眼部損害等。
11樓：成都西南**諮詢
肢帶型肌營養不良症：兩性均見，起病於兒童或青年，首先影響骨盆帶肌群及腰大肌，行走困難，不能登樓，步態搖擺，常跌倒，有的則只累及股四頭肌。病程進展極慢。
意見建議：面肩-肱型肌營養不良症：男女均有，青年期起病，首先面肌無力，常不對稱，不能露齒，突唇.
閉眼及皺眉，口輪匝肌可有假性肥大，以致口唇肥厚而致突唇，有的肩、肱部肌群首先受累，以致兩臂不能上舉而成垂肩，上臂肌肉萎縮，但前臂及手部肌肉不被侵犯。病程進展極慢，常有頓挫或緩解。
12樓：愛摩卡
進行性肌營養不良：為連鎖隱性遺傳，男性發病，女性攜帶異常基因但不發病。多見於兒童發病，逐漸進展。
開始表現為走路不穩，易摔跤，上樓困難，以後發展至行走困難，12歲前不能行走，只能臥床。體檢可發現四肢尤其是肢帶肌萎縮和肌無力，典型者呈翼狀肩，站立時腰椎過度前凸，行走時骨盆向兩側搖擺呈鴨步;從仰臥位起立時，必須先翻身為俯臥，然後用雙手支撐著下肢逐漸將軀體伸直。某些肌肉呈假性肥大，大多為腓腸肌(小腿)，也有表現為三角肌、舌肌等，假性肥大肌肉外觀發達，觸控較正常肌肉堅實，但肌力下降。
面部和手部肌肉也可輕度萎縮。常伴有心肌受累和智慧型障礙。
進行性肌營養不良的典型症狀有哪些呢？
13樓：原子核蔥銜
1、正常兒童生後1歲獨立行走，患兒可能1歲半-2歲開始獨立行走，或者一直行走不穩，往往被誤認為缺鈣或體質弱等原因而被忽視。
2、隨患兒年齡長大，症狀逐漸明顯，常在入托後發現患兒運動能力較同齡兒差，動作不協調、笨拙，奔跑跟不上同齡兒童。進行性肌營養不良患兒逐漸出現步態異常，行走搖擺，俗稱鴨步，上樓困難，蹲下起來困難。
3、進行性肌營養不良患兒多於3-5歲逐漸出現症狀，嬰幼兒期多無症狀，也有部分細心的家長可能發現患兒其實從小運動發育就較同齡兒童稍有落後。
4、隨病情進展，進行性肌營養不良症狀越來越重，大約12歲左右患兒失去獨立行走能力。之後，由於長期臥床，容易併發褥瘡、墜積性肺炎等。由於呼吸肌無力、或合併心臟受累等原因，在20歲左右可由於呼吸衰竭、心力衰竭而死亡。
14樓：匿名使用者
1.假肥大型肌營養不良
2.肢帶型肌營養不良
3.面肩肱型肌營養不良
進行性肌營養不良有什麼典型表現？
進行性肌營養不良的前期表現有那些？
15樓：喵星人精彩推薦
肌營養不良，又稱進行性肌肉營養不良。是一類由於基因缺陷所導致的肌肉變性病，以進行性加重的肌肉無力和萎縮為主要臨床表現。由於基因缺陷所致，臨床症狀最早可以再胎兒期出現，也可以在成年後。
肌營養不良的病程一般是進行性加重的，但疾病進展的速度快慢不一，註明的霍金先生即是患有此病。
此病嬰幼兒期多無症狀，也有兒童可較正常兒童稍有遲緩。本應出生後1歲獨立行走，患兒可能1歲半~2歲開始獨立行走，或者一直行走不穩。隨患兒年齡長大，症狀逐漸明顯，常在入托後發現患兒運動能力較同齡兒差，動作不協調、笨拙，奔跑跟不上同齡兒童。
患兒逐漸出現步態異常，行走搖擺，俗稱鴨步，上樓困難，蹲下起來困難。從平臥位起來時，患兒往往先翻身呈俯臥位，先抬頭，以雙手扶膝蓋、大腿，緩慢直起軀幹，站立，也就是所謂的gower徵陽性。隨病情進展，肌無力症狀越來越重，大約12歲左右患兒失去獨立行走能力。
之後，由於長期臥床，容易併發褥瘡、墜積性肺炎等。由於呼吸肌無力、或合併心臟受累等原因，在20歲左右可由於呼吸衰竭、心力衰竭而死亡。
16樓：匿名使用者
進行性肌營養不良是一類由於基因缺陷所導致的肌肉變性病，以進行性加重的肌肉無力和萎縮為主要臨床表現。由於基因缺陷的不同，臨床症狀出現的早晚不同，可以早至胎兒期，也可以在成年後。從疾病名稱就可以知道，肌營養不良的病程一般是進行性加重的，但疾病進展的速度快慢不一。
2018年5月11日，國家衛生健康委員會等5部門聯合制定了《第一批罕見病目錄》，進行性肌營養不良被收錄其中。[1]
西醫學名
進行性肌營養不良
所屬科室
內科 - 神經內科
發病部位
肌肉主要症狀
肌無力主要**
基因缺陷
多發群體
男性傳染性
無傳染性
疾病介紹
duchenne 肌營養不良又稱假肥大型肌營養不良、杜氏肌營養不良，為x連鎖隱性遺傳的疾病。年發病率約為每3500個活產男嬰中有1個。致病基因dmd位於xp21，男性發病，女性為致病基因攜帶者。
dmd患兒一般3~5歲出現肌無力症狀，病情進行性加重，大約12歲左右失去獨立行走能力，20歲左右由於肌無力、呼吸衰竭而死亡。becker肌營養不良也是由dmd基因缺陷所導致的，臨床症狀出現較duchenne 肌營養不良晚，進展相對慢，18歲後都還能獨立行走，多可存活至成年40~50歲甚至更長壽命。[2]
疾病分類
根據臨床表現和基因缺陷的不同，臨床分為先天性肌營養不良、duchenne 肌營養不良（dmd）、becker肌營養不良（bmd）、肢帶型肌營養不良等型別。其中，duchenne 肌營養不良和becker肌營養不良是最常見的臨床型別，二者均是由dmd基因缺陷所導致的，下面重點介紹dmd基因缺陷所導致的肌營養不良。[2]
病理生理
dmd基因所編碼的蛋白稱為抗肌萎縮蛋白（dystrophin，dys）,分布於骨骼肌和心肌的細胞膜上，起支架作用，保護肌細胞膜在肌肉收縮時不受損傷。由於dmd基因缺陷，導致肌細胞膜上的抗肌萎縮蛋白功能異常，肌細胞受損傷，出現進行性壞死、萎縮等，臨床出現肌無力的症狀與體徵。某些dmd基因缺陷導致dystrophin完全缺失，臨床表現為duchenne肌營養不良，某些dmd基因缺陷導致dystrophin功能部分缺陷，臨床表現為becker肌營養不良。
肌營養不良的病理改變為肌纖維大小不一，脂肪結締組織增生，可見肌纖維壞死和再生。dystrophin免疫組織化學染色可見抗肌萎縮蛋白表達缺失，具有診斷意義。[3]
臨床表現
duchenne 肌營養不良患兒多於3~5歲逐漸出現症狀，嬰幼兒期多無症狀，也有部分細心的家長可能發現患兒其實從小運動發育就較同齡兒童稍有落後，比如，正常兒童生後1歲獨立行走，患兒可能1歲半~2歲開始獨立行走，或者一直行走不穩，往往被誤認為缺鈣或體質弱等原因而被忽視。隨患兒年齡長大，症狀逐漸明顯，常在入托後發現患兒運動能力較同齡兒差，動作不協調、笨拙，奔跑跟不上同齡兒童。患兒逐漸出現步態異常，行走搖擺，俗稱鴨步，上樓困難，蹲下起來困難。
從平臥位起來時，患兒往往先翻身呈俯臥位，先抬頭，以雙手扶膝蓋、大腿，緩慢直起軀幹，站立，也就是所謂的gower徵陽性。患兒體檢除肌力和肌張力減低外，常可見腓腸肌肥大。肥大的腓腸肌觸之質地較硬，缺乏肌肉的彈性，是由於其內充填了大量增生的脂肪結締組織，故稱為假性肥大。
隨病情進展，肌無力症狀越來越重，大約12歲左右患兒失去獨立行走能力。之後，由於長期臥床，容易併發褥瘡、墜積性肺炎等。由於呼吸肌無力、或合併心臟受累等原因，在20歲左右可由於呼吸衰竭、心力衰竭而死亡。
becker型肌營養不良較duchenne 肌營養不良臨床症狀輕，肌無力症狀出現晚且進展緩慢，多數於18歲後仍保持獨立行走的能力，壽命不受影響或輕度受影響，[4]
輕度肌營養不良的表現有哪些，輕度肌營養不良的症狀有哪些？
有輕度肌肉鬆弛，肌力減弱，由於肌營養不良，還會伴有輕度疼痛。如果繼續發展，會出現重症肌無力，嚴重影響運動能力。1 正常兒童生後1歲獨立行走，患兒可能1歲半 2歲開始獨立行走，或者一直行走不穩，往往被誤認為缺鈣或體質弱等原因而被忽視。其實這可能是肌營養不良的早期症狀，家長一定要引起重視。2 肌營養不良...
肌營養不良的初期表現有哪些，肌營養不良的前期表現有哪些異常呢？
肌營養不良是一種原發於肌肉組織的遺傳性疾病。肌肉無力首先出現在臉部 頸部 胸鎖乳突肌 手臂肌肉和前脛肌 接著影響到舌咽肌肉而造成講話不清 吞嚥障礙,提眼瞼肌造成眼瞼下垂,咀嚼肌肉無力,和肩胛部肌肉 股四頭肌 前臂肌 尤其手部肌肉和足部肌肉無力。肌營養不良症是一種遺傳性進行性肌肉變性疾病，主要表現為肌...
肌營養不良的早期表現有哪些，肌營養不良的初期表現有哪些？
營養不良常有兩種典型症狀。消瘦型，由於熱能嚴重不足引起，小兒矮小 消瘦，皮下脂肪消失，推動彈性，頭髮乾燥易脫落 體弱乏力 萎靡不振。另一種為浮腫型由嚴重蛋白質缺乏引起，周身水腫，眼瞼和身體低垂部水腫，乾燥萎縮，角化脫屑，或有色素沉著，頭髮脆弱易斷和脫落，指甲脆弱有橫溝，無食慾，肝大 常有腹瀉和水樣便...
輕度肌營養不良的表現有哪些，肌營養不良的早期症狀表現什麼？
肌營養不良症的發病原因有血管源性 神經源性 肌纖維再生錯亂 肌細胞膜功能紊亂等學說。本病 是遺傳異常，在不同的型別中可以不同的方式進行，但遺傳因素通過何種機制最終造成肌肉變性，則始終未明 營養不良是指因報食不足，需要量增加，損失過多或體內利用過程障礙所造成的一種營養缺乏狀況。一 一 攝食不足 因饑荒...
肌營養不良症的臨床表現，肌營養不良的表現有哪些？
肌營養不良早期 一般患兒心臟收縮功能較同齡兒低下，部分患兒可見心率增快 心律失常 心肌肥大 心悸等心血管疾病，同時會存在不同程度的智力低下，也有些患兒會存在腦發育畸形或腦白質營養不良改變。肌營養不良晚期 由於呼吸肌無力 或合併心臟受累等原因，患者會出現四肢攣縮，基本失去活動能力，常因伴發肺部感染 壓...