1樓：合肥公交黏黏糊糊滾滾滾
結節性硬化症（tsc）又稱bourneville病，是一種常染色體顯性遺傳的神經**症候群，也有散發病例，多由外胚葉組織的器官發育異常，可出現腦、**、周圍神經、腎等多器官受累，臨床特徵是面部皮脂腺瘤、癲癇發作和智慧型減退。發病率約為1/6000活嬰，男女之比為2：1。
2樓：我很乖啦
結節性硬化症是一種染色體顯性遺傳的**綜合症，也是一種遺傳性疾病，典型的症狀是會出現面部的皮脂腺瘤以及癲癇發作，同時還會伴有智力的減退，具體的表現就是會出現，口鼻三角區的皮脂腺瘤，而且呈淡紅色或者是紅褐色，第2個就是在甲床下的纖維瘤，以及身體上的一些色素減退斑，還包括一些神經系統的症狀，如癲癇，一般會出現進行性的加重，眼部也會出現症狀，同時患者還可能有可能會伴有腎病以及心臟病變肺部病變等。
3樓：擇耳
結節性硬化症（tsc）又稱結節性腦硬化，是由於兩個基因突變引起的一系列臨床上多器官的增生性改變，主要發生在大腦、腎臟和**等其他器官。大約有一半的病人屬於遺傳性、家族性，不一定是兩個基因同時突變，只要有乙個基因突變，因為兩個基因會產生蛋白質，形成蛋白複合體；如果其中乙個蛋白質變異，就會導致蛋白質複合體失去功能，從而引起m2酶過度活化，從而引起疾病。
症狀面部皮脂腺瘤、癲癇發作和智力減退。
**可採用雷帕黴素**或手術**。
**常染色體遺傳病，由父母一方遺傳而來。
飲食生酮飲食。
4樓：戚興媚先
姐姐性硬化是一種染色體遺傳疾病，有的是基因的突變導致的，在**上可以採用具體的中藥**，患者現在怎麼樣了
什麼是結節性硬化症？
5樓：晨雨梧桐
結節性硬化症(tuberous sclerosis complex；簡稱 tsc)是屬於基因疾病，目前已知**有 tsc1(結節性硬化症第一型)、tsc2(結節性硬化症第二型)兩種型別的基因突變，造成患者神經組織細胞和髓鞘形成不良，產生結節硬化。由於人體神經組織遍布全身，導致病人在不同的器官出現瘤塊。結節性硬化症，臨床上表現出非常多樣化的症狀，較為明顯的徵象是臉部**出現血管纖維瘤或額頭斑塊、指甲邊緣有纖維瘤、身體上有三個以上的脫色斑(大片白斑)、臉部或身上有較為粗糙的鯊魚斑。
在心臟部位的腫瘤，稱為心臟橫紋肌瘤，在出生時腫瘤會最大，隨著年紀長大腫瘤會減小。若出生時，這些腫瘤阻斷了血流或引起嚴重心律不整會造成問題。長在眼睛的腫瘤並不常見，但若腫瘤長大並且蓋住太多視網膜也會出現問題。
在肺臟的腫瘤(lam)，會影響正常的肺功能，有些個案會產生氣胸、肺臟衰竭的併發症。在腎臟的腫瘤(腎臟血管肌肉脂肪瘤)會長得非常大，甚至最後影響整個正常的腎功能（這個正是網友提到的剛完成手術的病例）。非常極少數（小於 2%）的結節性硬化病患會發展出腎臟惡性腫瘤。
多數結節性硬化病患者會有正常的平均餘命，若無**，會造成某些器官如肺臟、腎臟、腦部的合併症，甚至死亡。為降低這些風險，病患須接受早期診斷與終生醫師的定期追蹤，以避免出現潛在的合併症。
6樓：陽光趙大地
結節性硬化症是一種常染色體顯性遺傳的神經**綜合症，為遺傳性疾病。根據受累部位的不同，有不同的臨床表現，典型的表現主要為面部的皮脂腺瘤、癲癇發作、智慧型減退等，一般在兒童期發病，並且男性兒童多於女性。
具體表現包括以下:
第一、**損害。主要為口鼻三角區皮脂腺瘤，對稱蝶形分布，呈淡紅色或紅褐色，為針尖至蠶豆大小的堅硬蠟樣丘疹，按之稍褪色。
第二、還包括甲床下的纖維瘤，以及身上的一些色素減退斑。神經系統損害包括癲癇、智慧型減退，一般進行性加重，眼部也會有症狀。一半的患者會出現視網膜膠質瘤的情況，同時還可能會伴有腎臟病變、心臟病變、肺部病變、骨骼病變等
7樓：汐汐的生活日記
結節性硬化症在臨床上是一類具有遺傳性的**病，主要的臨床表現就是面部**會出現血管纖維瘤，還會伴有癲癇的症狀，智力發育也會受限，出現反應遲緩等
8樓：匿名使用者
吃著消結通三湯覺得還可以，孩子發作次數比之前少了點
9樓：老陸之碧海雲天
結節性硬化症又稱結節性腦硬化、bourneville病。本病可歸類於神經**症候群(亦稱斑痣性錯構瘤病)，是源於外胚層的器官發育異常所致，病變累及神經系統、**和眼，也可累及中胚層、內胚層器官如心、肺、骨、腎和胃腸等。
10樓：薇薇醫學
結節性硬化症由基因突變引起，致病基因主要為tsc1和tsc2基因突變，80%患者都在此基因位點找到突變位點。結節硬化症屬神經**症候群，可累及全身多個系統，最常見症狀為**改變。90%結節硬化患者出現癲癇發作，除失神發作外，幾乎所有發作型別都可出現，且結節硬化患者癲癇發作約1/3在一歲內，若不盡早控制，可對孩子智力和運動造成影響。
結節硬化確診後須盡早**控制癲癇發作。
11樓：
醫學上的結節性硬化症主要是指因常染色體顯性遺傳誘發的一種神經**症候群，主要的誘發因素就是外胚葉組織出現了發育異常的情況。患上了結節性硬化症之後，患者的**、腦部以及周圍神經等器官會受到影響，進而會出現癲癇發作或者智力減退等症狀。
12樓：mister陳
結節性硬化症（tsc）又稱bourneville病，是一種常染色體顯性遺傳的神經**症候群，也有散發病例，多由外胚葉組織的器官發育異常，可出現腦、**、周圍神經、腎等多器官受累，臨床特徵是面部皮脂腺瘤、癲癇發作和智慧型減退。發病率約為1/6000活嬰，男女之比為2：1。
13樓：匿名使用者
你好，結節性硬化症的臨床表現有：1、癲癇發作：大約60-70%的患者會出現各種型別的癲癇發作；2、智力減退：
大約60%的患者會有智力下降，有部分患者表現為智力減退或智力改變不明顯；3、部分患者出現**的改變。出現以上臨床表現，應及早到專科醫院找專業醫生進行診治。
14樓：匿名使用者
結節性硬化症是一種較為常見的遺傳性疾病，累及中樞神經系統、**、內臟等多個系統，主要發病機制為細胞異常增殖，錯構瘤。最常見的臨床表現是癲癇發作和面部、全身皮疹。這個情況的話建議找找有個消結通三湯是看這個的，口碑不錯。
什麼是結節性硬化病？
15樓：雲南萬通汽車學校
結節性硬化症，是一種常染色體顯性遺傳性疾病。主要的特徵表現為皮損，智力障礙及癲癇。常在五歲以前發病，青春期或者成年後也有發病的。
皮損有四種特徵性的損害：1.甲周纖維瘤，甲周上長出鮮紅色的贅生物，光滑堅韌。
2.皮質腺瘤，表現為黃色的毛細血管擴張性丘疹，質地硬，多發性散在分布，主要發生在鼻唇溝、頰部。3.
鮫魚皮斑，表現為腰部或者骶部出現不規則增厚的稍高起**的斑塊。4.白色斑，呈卵圓形或者條狀。
根據典型的臨床表現，一般可以做出診斷。
16樓：匿名使用者
臉上有皮脂瘤，比較在意，吃消結通三湯乙個月了覺得臉上痘痘小了點
結節性硬化是什麼病？
17樓：桃樂絲的小皮鞋
您好結節性硬化症(tuberous sclerosis complex；簡稱 tsc)是屬於基因疾病，目前已知**有 tsc1(結節性硬化症第一型)、tsc2(結節性硬化症第二型)兩種型別的基因突變，造成患者神經組織細胞和髓鞘形成不良，產生結節硬化。由於人體神經組織遍布全身，導致病人在不同的器官出現瘤塊。結節性硬化症，臨床上表現出非常多樣化的症狀，較為明顯的徵象是臉部**出現血管纖維瘤或額頭斑塊、指甲邊緣有纖維瘤、身體上有三個以上的脫色斑(大片白斑)、臉部或身上有較為粗糙的鯊魚斑。
在心臟部位的腫瘤，稱為心臟橫紋肌瘤，在出生時腫瘤會最大，隨著年紀長大腫瘤會減小。若出生時，這些腫瘤阻斷了血流或引起嚴重心律不整會造成問題。長在眼睛的腫瘤並不常見，但若腫瘤長大並且蓋住太多視網膜也會出現問題。
在肺臟的腫瘤(lam)，會影響正常的肺功能，有些個案會產生氣胸、肺臟衰竭的併發症。在腎臟的腫瘤(腎臟血管肌肉脂肪瘤)會長得非常大，甚至最後影響整個正常的腎功能（這個正是網友提到的剛完成手術的病例）。非常極少數（小於 2%）的結節性硬化病患會發展出腎臟惡性腫瘤。
多數結節性硬化病患者會有正常的平均餘命，若無**，會造成某些器官如肺臟、腎臟、腦部的合併症，甚至死亡。為降低這些風險，病患須接受早期診斷與終生醫師的定期追蹤，以避免出現潛在的合併症。
18樓：
結節性硬化症是一種遺傳病，是常染色體顯性遺傳病，這類患者往往表現為進行性的智力下降，有的會有癲癇發作，有的在面部或者是腰部有典型的結節出現。這類患者癲癇發作的時候，可以針對性地口服一些抗癲癇的藥物進行**，但是一般會有進行性的智力減退，五歲以後會很明顯一些，可以看出智力越來越跟不上同齡人的智力。這種疾病很難徹底**，因為是遺傳病，是基因出了問題，所以說平時的**就是一些針對性的對症**。
19樓：匿名使用者
結節性bai硬化症(tuberous sclerosis complex；簡稱 tsc)是屬於du基因疾病，目前已知**有zhi tsc1(結節性dao硬化症第一型)、tsc2(結節性硬化症第二型)兩種型別的基因突變，造成患者神經組織細胞和髓鞘形成不良，產生結節硬化。由於人體神經組織遍布全身，導致病人在不同的器官出現瘤塊。結節性硬化症，臨床上表現出非常多樣化的症狀，較為明顯的徵象是臉部**出現血管纖維瘤或額頭斑塊、指甲邊緣有纖維瘤、身體上有三個以上的脫色斑(大片白斑)、臉部或身上有較為粗糙的鯊魚斑。
在心臟部位的腫瘤，稱為心臟橫紋肌瘤，在出生時腫瘤會最大，隨著年紀長大腫瘤會減小。若出生時，這些腫瘤阻斷了血流或引起嚴重心律不整會造成問題。長在眼睛的腫瘤並不常見，但若腫瘤長大並且蓋住太多視網膜也會出現問題。
在肺臟的腫瘤(lam)，會影響正常的肺功能，有些個案會產生氣胸、肺臟衰竭的併發症。在腎臟的腫瘤(腎臟血管肌肉脂肪瘤)會長得非常大，甚至最後影響整個正常的腎功能（這個正是網友提到的剛完成手術的病例）。非常極少數（小於 2%）的結節性硬化病患會發展出腎臟惡性腫瘤。
多數結節性硬化病患者會有正常的平均餘命，若無**，會造成某些器官如肺臟、腎臟、腦部的合併症，甚至死亡。為
結節性硬化症的表現是什麼？
20樓：常談社會
結節性硬化症的表現為面部皮脂腺瘤、癲癇發作和智慧型減退。多於兒童期發病，男多於女。
21樓：新開設賞讕
結節性硬化症是一種染色體顯性遺傳的**綜合症，也是一種遺傳性疾病，典型的症狀是會出現面部的皮脂腺瘤以及癲癇發作，同時還會伴有智力的減退，具體的表現就是會出現，口鼻三角區的皮脂腺瘤，而且呈淡紅色或者是紅褐色，第2個就是在甲床下的纖維瘤，以及身體上的一些色素減退斑，還包括一些神經系統的症狀，如癲癇，一般會出現進行性的加重，眼部也會出現症狀，同時患者還可能有可能會伴有腎病以及心臟病變肺部病變等。
結節性硬化症晚期，結節性硬化症是絕症？
多發性硬化的患者，如果患者病變時間非常的長，到了晚期以後患者可能會出現反應遲鈍，認知功能的異常，出現痴呆。結節性硬化症是一種常染色體顯性遺傳的神經 症候群，根據受累部位不同，可有不同表現，典型表現為面部皮脂腺瘤，癲癇發作和智慧型減退，多在兒童期發病，男多於女。損害特徵是口鼻三角區皮脂腺瘤，對稱蝶形分...
結節硬化症，什麼是結節性硬化症？
結節性硬化症屬於遺傳性疾病，一般是常染色體顯性遺傳，主要引起神經和 的改變，所以也叫神經 症候群。結節性硬化症，它可以出現 損害，主要表現為三角區的皮脂腺瘤。可以引起神經系統的損害，主要表現為癲癇或者是進行性智慧型減退，還有一部分病人出現神經系統的錐體外系反應。有一部分病人表現為視網膜膠質瘤，還有一...
結節性硬化症白斑特徵，結節性硬化症是絕症？
症狀 損害最常見，常為主要的診斷依據。約90 的病人有皮脂腺瘤，通常在2 5歲時發現，分布於雙頰及下頜部 前額 眼瞼 鼻部均可見，對稱散發，為淡紅色或紅褐色堅硬蠟狀丘疹，按之可褪色，大小可由針尖至蠶豆大。皮脂腺瘤偶爾在出生時即已存在，至青春期因生長迅速而更為顯著。85 患者可見色素脫失斑，為葉形 卵...
結節性硬化是怎麼引起的，結節性硬化症是什麼原因引起的？
結節性硬化症是zd一種常染色體顯性遺傳的神經 症候群，可出現腦 周圍神經 腎等多器官受累，臨床表現為面部皮脂腺瘤 癲癇發作和智慧型回減退等。建議保持平和心態，及時到正規醫院神經內科就診，系統的完善相關檢查，明確臨答床診斷，主要採取對症與支援 結節性硬化病主要是先天性基因遺傳或是基因的突變。父母親其中...
結節性硬化症病因 結節性硬化症是怎麼回事 引發結節性硬化症的
結節性硬化症是一種遺傳性疾病，大部分患者是從父母遺傳而來的，結節性硬化的患者，很多從嬰兒期就開始出現癲癇，有1 3的會出現嬰兒痙攣，嚴重影響患兒的智力。癲癇發作僅僅是結節性硬化眾多表現裡的乙個，結節性硬化由於 複雜，時間長，頗為棘手，目前西醫尚無理想的 方式。如果 過於拖沓，很可能導致智力損失無法挽...