結節性硬化表現？結節性硬化的表現是什麼

1樓：匿名使用者

結節性硬化症是一種常染色體顯性遺傳的神經**症候群，也有散發病例，多由外胚葉組織的器官發育異常，可出現腦、**、周圍神經、腎等多器官受累，臨床特徵是面部皮脂腺瘤、癲癇發作和智力減退。

結節性硬化症（tsc）是一種常染色體顯性遺傳的神經**症候群，是多系統、多器官受損疾病。結節性硬化症多於兒童期發病，男女比例2:1。

結節性硬化症為常染色體遺傳病，由父母一方遺傳而來。結節性硬化症可影響全身各系統，主要累及源於外胚層組織的器官，如神經系統、**和眼、周圍神經、腎等多器官受累，主要表現為癲癇發作、面部皮脂腺瘤和智慧型減退的典型症狀。結節性硬化症目前尚無有效**措施，多進行對症**。

結節性硬化症常引起腎功能衰竭、心力衰竭、癲癇持續狀態、呼吸衰竭等併發症。結節性硬化症病程進展緩慢，部分患者預後不良，多數患者可存活數十年，對症**可提高患者生活質量。

2樓：網友

結節性硬化症（tuberous sclerosis complex，tsc）又稱bourneville病，是一種多系統受累的常染色體顯性遺傳病，該病患者**、腦、眼睛、口腔、心臟、肺臟、腎臟、肝臟和骨骼等多部位器官都可發生良性錯構瘤，主要表現為癲癇、智力障礙、**白斑和面部血管纖維瘤等症狀。

3樓：迷途羔羊

結節性硬化是由tsc1和tsc2基因突變導致的，50-60%患者是tsc2基因突變，20-30%是tsc1基因突變，10%未見基因突變，也就是說大部分患者都有基因突變，並且會遺傳給下一代。有基因突變的患者中有60%-70%是新生突變，也就是說大部分患者只是自己發生了基因突變，不是由父母遺傳來的，父母往往都沒有攜帶基因突變。

tsc1基因是位於9號染色體，tsc2基因位於16號染色體，也就是說兩者在人體內染色體的位置不同。位置的不同可能導致了不同基因突變的患者臨床表現和各個臟器的病變程度不同。

tsc2和tsc1基因突變患者的區別在**呢？

首先是大腦結節數量的不同，tsc2型比tsc1型的結節數量更多，像下圖這個**，tsc2型雙側大腦半球瀰漫性的結節病灶，結節體積比較大，tsc1型的結節就比較少，體積比較小。圖1為tsc1型核磁表現，圖2為tsc2型核磁表現，高訊號為結節。

tsc2型比tsc1型的各個器官比如大腦、腎臟，肺，心臟，眼，**病變都較重，智力也更差一些。

腦電圖方面， tsc2型比tsc1型的腦電圖發作起始區域更局灶，也就是說雖然tsc2型的結節更大更多但是往往發作起始腦電圖是乙個區域或者某個結節起始，更好找到致癇結節。tsc1雖然結節少，體積小，但是腦電圖發作起始比較瀰漫一些，就是腦電圖起始更廣一些涉及多個腦區，這是對多個患者統計的乙個結果，但是針對個體這也不是絕對的，如果需要手術評估是要具體評估的。

另外，很多家屬都比較關心基因突變型別，因為在基因報告裡經常會有「錯義突變，無義突變，移碼突變，剪下突變，大片段缺失或者外顯子缺失」這樣的描述，目前的認識是錯義突變的患者往往臨床表現相對較輕，而無義突變臨床表現較重，大片段缺失臨床表現更重。

4樓：貓爪梅花

臨床醫學不好掌握。

結節性硬化的表現是什麼

5樓：新不

結節性硬化症的表現多種多樣，主要表現為**改變、癲癇發作、智慧型減退等，具體臨床表現如下：

1、**表現：結節性硬化症典型改變包括色素脫失斑、面部纖維瘤、指甲纖維瘤及腰部鯊魚皮樣改變，這些**改變可隨年齡增長逐漸出現，90%的患兒在出生時可以出現**色素脫失斑，呈橢圓形、柳葉狀白色斑塊；

2、神經系統表現：80%-90%的患者會出現癲癇發作，各種發作型別均可發生，嬰幼兒期常見痙攣症，60%的患兒表現為輕重不等的智力低下或精神行為障礙，常見孤獨症；

3、肺部表現：主要為肺部淋巴管肌瘤，可破壞肺組織，導致患者出現氣短、咳嗽、胸痛，女性發病率較高；

4、腎臟表現：可出現血管平滑肌脂肪瘤，發生率約80%，女性常見；

5、心臟橫紋肌瘤：約2/3的患兒會出現心臟橫紋肌瘤，在宮內或出生後不久後發生，多數無症狀，部分患兒早期可以自行消退；

6、視網膜病變：明顯者可引起視力下降。

總之，結節性硬化症的表現多種多樣，臨床表現輕重不一。

6樓：印鑲之