先天性夜盲症是怎樣確認的,是明確的遺傳病嗎,怎樣遺傳的

時間 2022-04-23 13:57:00

1樓:匿名使用者

先天性黑矇症,又稱遺傳性先天性視網膜病、alströem-olsen症候群等。先天性黑矇是發生最早、最嚴重的遺傳性視網膜病變, 出生時或出生後一年內雙眼錐杆細胞功能完全喪失,導致嬰幼兒先天性盲,屬常染色體隱性遺傳性疾病。

先天性黑矇中有16%以上的患者為lca2型,即rpe65(retinal pigment epithelium)基因有缺陷。rpe65基因編碼蛋白是一種相對分子質量為65kd的視網膜上皮特異蛋白,幫助光覺細胞製造視紫紅質,而視紫紅質是一種需要吸收光的色素。如果沒有視紫紅質,光感受器細胞會逐漸減少直至徹底死亡。

rpe65基因的臨床表現為:常染色體隱性遺傳,眼球震顫、固視障礙、畏光、指壓眼球為特徵,眼底檢查早期多為正常,隨著病變進行性進展,數年後可見眼底椒鹽樣色素沉著、骨細胞樣色素、視網膜血管狹窄、廣泛視網膜色素上皮和脈絡膜萎縮。視網膜電圖表現為a、b波平坦,甚至消失。

可伴有圓錐角膜、遠視、發育遲緩和神經系統異常等。

rpe65基因在國外已經能夠**,國內也已經有幾家醫院在和美國合作研究,估計將在2年左右的時間進行實驗**,請病友針對自己病情表現選擇進行基因檢測和基因**。

希望可以幫到你!

2樓:

這種病是視網膜色素變性,你應該去大醫院去檢測眼底,比如視網膜詳細檢查。你家有個兄弟姐妹啊?情況都是怎麼樣的啊?

這個病是遺傳來的,如果你爸媽都沒有,隱性的概率大點,如果是隱性不會傳給你兒子

先天性夜盲症和永久性夜盲症一樣嗎?

3樓:匿名使用者

先天性夜盲症真正的病名叫視網膜色素變性,這是乙個遺傳性眼病。屬於永久性夜盲症,但永久性夜盲症不一定都是先天的。

夜盲症屬於什麼遺傳方式,為什麼?

4樓:懂你的槐樹學長

夜盲症是會有遺傳的,屬於x染色體隱性遺傳,一般男孩得夜盲症的概率是會多一點。維生素a有能使人在暗光下看東西的功能。因為在視網膜中有一種感光物質b,也叫視紫質,是由維生素a醛與視蛋白結合而成的。

它是在暗光下看東西的必需物質。在感受光線時,視紫質變為視黃質,這是一種能量的改變,它可以引起視神經興奮。興奮經視神經傳到腦子,就有了光感,看到了東西。

視紫質需不斷更新再生,所以也就要不斷地補充維生素a。如維生素a缺乏,供不應求,人就會喪失在暗光下看東西的能力,這就叫「夜盲症」。檢查這種病兒的眼睛時,可見到結膜、角膜乾燥,角膜軟化,穿孔,所以也叫「幹眼病」或「角膜軟化症」。

嚴重時可完全喪失視力。維生素a在乳類、蛋類、動物的肝臟中較多。黃、紅、綠色蔬菜中,如胡蘿蔔、西紅柿、南瓜、豆類及青菜中含有一種叫胡蘿蔔素的物質,是維生素a的前身,可在小腸內轉化成維生素a。

5樓:隨風亦消沉

夜盲症不一定會遺傳。夜盲可分為先天性和後天性。先天性的目前尚無特異性**手段。

後天性夜盲是由於後天性全身疾病或眼病所致,與遺傳無關見於維生素a缺乏症,肝病,甲亢,晚期青光眼,高度近視,視神經萎縮,彌溫性視網膜脈絡膜萎縮等,可針對**給予不同**

先天性夜盲症如何**?

6樓:匿名使用者

1.輕度維生素a缺乏

可因吸收不良(如腸疾病、胃切除),代謝異常(發熱)或過分丟失(腎炎)而發生維生素a缺乏,去除有關發**素,給予富有維生素a的食物,如豬肝、雞肝、羊肝、牛奶、蛋黃、胡蘿蔔、魚卵、牛奶、豌豆苗、金針菜、苜蓿、紅心甜薯、辣椒、河蟹、黃鱔、菠菜、韭菜、薺菜、萵苣葉、金針菜或果類如杏、芒果和柿等。給予大劑量維生素a,若口服吸收不良,可改肌肉注射,使用時應注意長期大量應用維生素a可產生維生素a過多症。如有合併其他維生素缺乏,作相應補充。

2.重症維生素a缺乏者

口服不吸收者可肌內注射,症狀改善後應逐步減量,防止長期大量應用產生維生素a過多症。對眼部病變應作區域性**,皮損處可外塗水楊酸軟膏或尿素霜,同時應糾正和補充合併缺乏的其他維生素和營養成分。

7樓:卡絽壞臈墒港

先天性夜盲系先天遺傳性眼病,如視網膜色素變性,桿狀細胞發育不好,失去了合成視紫紅質的功能,所以發生夜盲。目前的狀況沒有什麼可以**的方法,平時可以適當多吃些還沒生素a的水果和蔬菜,比如胡蘿蔔,豬肝等。

8樓:端木人生

:你可以給孩子多吃魚肝油,動物內臟特別是肝臟,奶製品,蛋類等,胡蘿蔔等蔬菜水果也可大量食用。你可以採用中藥**,或者通過手術**,但效果都不是很理想。祝身體健康!

9樓:

:先天性夜盲症視網膜色素變性是一種少見的遺傳性眼病。本病表現為慢性、進行性視網膜變性,最終可導致失明。

部分患者視網膜色素變性為顯性遺傳,父母雙方只要有一方帶致病基因,子女就會發病。也有部分患者視網膜色素變性為連鎖性遺傳,僅僅母親帶致病基因,子女才會發病。另有些病例同時伴有聽力減退,這種型別視網膜色素變性多見於男性。

在國內,西醫對此病尚無有效的**,中醫藥對本病的研究報道較多,治好困難.

10樓:重輸

夜盲症一般是由於是視桿細胞缺損,功能障礙等引起的,他主要是在光線弱的時候,或者是晚上視力下降或者是完全看不清楚。所以夜盲症的話,一般不會導致失明,光線強的時候視力仍然是正常的,但平時晚上要注意生活安全,而且注意休息,合理用眼,控制手機,電腦等精細用眼的使用,多看遠處,多運動,而且適當的吃些富含維生素a的食物,比如胡蘿蔔。

11樓:子禾

去正規醫院的眼科整治啊,在這問,小心碰到莆田系,傾家蕩產不說,耽誤了**可不好。

先天性夜盲症,再加上一直心情不好經常哭會不會導致失明啊?大概還要多久就失明了

堅強一些,把心放開,生活是充滿光明的 我今年26歲也有先天性夜盲症 我父母是近親結婚,應該是 但是先天性夜盲症也分為靜止性和進行性的,如果是靜止性的就不會失明的,我3年前去醫院檢查過,當時醫生也說是視網膜色素變性並說很可能會失明 因為患這種眼病的失明機率很大 當時聽到後也哭得很厲害。但是生活要樂觀才...

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